A sarlósejtes vérszegénység a hemoglobin
szerkezetének genetikus hibája. Egyetlen aminosav változik
meg: egy glutaminsavat valin helyettesít. Magyarázzuk meg,
miért lehet ez a változás komoly a fehérje
harmadlagos szerkezetére nézve. Hogyan változhat meg
a DNS-ben a kód úgy, hogy Val lesz Glu helyett?
A Glu a hemoglobinban negatív töltést hordoz, ami fontos
lehet egy pozitív töltésû résszel kialakuló
kölcsönhatás vagy a molekula vízoldhatóságának
fenntartásában. Valinra cserélõdve viszont
apolárossá válik. Ez drasztikus konformáció-változáshoz
vezet, mely sarló alakú vörösvértesteket
eredményez.
A Glu m-RNS kodonja GAA és GAG.
A Val m-RNS kodonja GUX (X bármi lehet).
A GUA vagy GUG véletlenül GAA vagy GAG lesz.